期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例女性血友病A患者发病机制的探讨
陈加弟；林燕芳；林晓岚；陈万紫；傅蔷；黄慧芳
关键词：血友病A, FⅧ基因, 倒位移位聚合酶链反应, 人雄激素受体检测, 随机性失活
摘要：目的 探讨1例血友病A(hemophilia A,HA)女性杂合患者患病的机制.方法 应用倒位移位聚合酶链反应(inverse shihing-polymerase chain reaction,IS-PCR)检测FⅧ基因缺陷;采用人雄激素受体检测(human androgen receptor,HUMARA assay)方法检测X染色体是否为非随机性失活;采用G显带法分析外周血细胞核型.结果 IS-PCR检测发现该患者FⅧ基因存在第22内含子远端倒位;HUMARA检测发现该患者X染色体为非随机性失活——母源X染色体比父源X染色体活性低,即携带有正常FⅧ基因的母源X染色体比携带有缺陷FⅧ基因的父源X染色体甲基化失活比率更高;G显带核型分析显示先证者染色体核型未见明显异常.结论 该血友病A女性患者的患病机制可能是由于X染色体非随机性不平衡失活引起的.
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