期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断
吴坚柱；何志明；林少宾；谢英俊；陈宝江；陈筠虹
关键词：染色体末端, 隐匿性易位, 核型分析, 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析, 荧光原位杂交
摘要：目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对胎儿及其父母行全基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)验证胎儿染色体1p36.3微缺失的来源.结果 高密度SNP-array芯片检测显示胎儿在1p36.33p36.23存在6.9 Mb的微缺失,G显带核型分析和FISH检测提示其父亲核型为46,XY,t(1;14)(p36.3;p12),胎儿携带一条由父亲1p末端和14p末端平衡易位形成的1号衍生染色体,核型为46,XY,der(1)t(1;14) (p36.3;p12)pat.结论 SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体末端隐匿性易位、微缺失或微重复,提高诊断准确率,对复发风险的评估有重要价值.
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