期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析
吴运芹；李贵南；周勇；李军；胡月圆
关键词：Crigler-Najjar综合征Ⅱ型, UGT1A1基因, 高胆红素血症
摘要：目的 对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月.结果 患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示患儿UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合突变,第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)杂合错义突变,患儿为UGT1A1基因复合突变杂合子.患儿父亲UGT1A1基因的第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)的杂合错义突变,患儿母亲UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合错义突变.结论 UG T1A1基因第1外显子c.610A＞G、第4外显子c.1091C＞A复合杂合突变为该患儿的发病原因,为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据.
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