期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断
彭薇；张树欣；刘欣；谷亚楠；王艳
关键词：FⅦ基因, 剪切位点突变, 羊水, 产前诊断
摘要：目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析,确定先证者及其父母的基因型后,再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断.结果 先证者FⅦ基因发生c.572-1G＞A纯合突变(NM_000131.3),父母及胎儿均为该突变的携带者.结论 建立了对遗传性FⅦ缺乏症进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个家系.
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