期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究
林花；黄文；叶飚；周小亭；莫雪安
关键词：家族性阿尔茨海默病, 淀粉样前体蛋白基因, 早老素-1基因, 载脂蛋白E基因
摘要：目的 研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer's disease,EOFAD)家系的临床表型以及基因突变.方法 收集1个EOFAD家系,分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果.采集先证者及其家族成员的血样,提取基因组DNA,采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein,APP)基因、早老素-1(presenilin 1,PSEN1)基因、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因进行基因检测.根据先证者的基因检测结果,对10名家族成员针对突变基因进行基因检测.结果 先证者(Ⅲ1)APOE基因基因型为ε2/ε2、APP基因未发现序列异常,先证者及4个家族成员(Ⅳ1、Ⅳ12、Ⅳ21、Ⅴ2)的PSEN1基因第6外显子发生c.488A＞G突变,导致所编码的PSEN1蛋白的第163位氨基酸由组氨酸变为精氨酸(p.His163Arg).结论 在一个EOFAD家系中发现了PSEN1基因第6外显子c.488A＞G突变.
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