期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
常见拷贝数变异与疾病的关联研究
杨菲；曹鹏博；周钢桥
关键词：常见拷贝数变异, 疾病, 关联研究
摘要：基因组多态性主要包括单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV)、易位、插入以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)等形式,其中CNV是结构变异的一种形式.人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV.常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记.多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关,例如神经发育类疾病、病毒感染疾病、慢性炎症性疾病和肿瘤等.随着高分辨率基因组分型芯片技术和全基因组测序技术的发展,人类基因组的CNV图谱逐渐被完善和细化.对于CNV的深入研究不仅有助于对人类基因组结构变异和遗传进化的进一步理解,还将使人们对个体间的遗传差异以及影响疾病的遗传因素产生新的认识.同时科技的进步也促使了CNV研究方法的多样化以及CNV相关疾病研究种类的多样化.本文就CNV的特点、作用机制、检测方法以及常见CNV与人类疾病发生的关联研究进行综述.
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