期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析
吴坚柱；周祎；杨柳；陈宝江；陈健生
关键词：早孕期, 超声异常, 核型分析, 胎儿染色体异常
摘要：目的 探讨早孕期(孕11～14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值.方法 对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率.结果 常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置.NT增厚的染色体异常检出率为34.5％(39/113),主要为21三体、18三体和45,X.全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76.7％(23/30),以45,X、18三体和21三体为主.颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62.5％(10/16),以45,X和21三体为主.鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71.4％(10/14),以21三体和18三体为主.心脏畸形的染色体异常检出率为72.7％(8/11),以21三体和18三体为主.静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50.0％(4/8),其中21三体2例、18三体和45,X各1例.结论 NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征.全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率高的4种指征.这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高.
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