期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
BACs-on-Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用
余宏盛；吴远桥；金克勤；徐夏苑
关键词：细菌人工染色体, 磁珠, 核型分析, 产前诊断
摘要：目的 探讨将BACs-on-Beads(BoBs)技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断.方法 采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本,用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常,并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较.结果 BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致,另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失,但未能检出两例嵌合体、染色体结构异常以及正常变异.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.
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