期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析
吴小青；李英；林娜；苏林涓；谢晓蕊；陈雪美；何德钦；徐两蒲；黄海龙
关键词：平衡易位携带者, 介入性产前诊断, 遗传咨询
摘要：目的 探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险.方法 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组,结合其妊娠生育史,比较两组自然流产、孕育缺陷儿(胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿)以及正常儿(核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿)的情况.结果 (1)对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺101次,绒毛膜穿刺2次,成功率100％.检出胎儿正常核型44例,占42.7％,平衡易位53例,占51.5％,不平衡易位6例,占5.8％.(2)95例携带者共妊娠310次,其中早期自然流产168次,占54.2％;孕育正常儿共119次,占38.4％;孕育缺陷儿23次,占7.4％.相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57.8％(134/232)、43.6％(34/78),差异有统计学意义(P＜0.05);两组孕育缺陷儿比率分别为6.5％(15/232)、10.3％(8/78),差异无统计学意义(P＞0.05);孕育正常儿比率分别为35.8％(83/232)、46.2％(36/78),差异无统计学意义(P＞0.05).结论 平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会,但自然流产和生育染色体异常子代风险较高.羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段,做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障.
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