期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征
章清萍；赵滢；包新华；张晓英；李佳瑞；魏丽萍；吴希如
关键词：早发性癫痫脑病, CDKL5基因, Hanefeld型Rett综合征, X染色体失活类型
摘要：目的 研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征.方法 收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行X染色体失活类型的分析.结果 在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5％(15/131),未发现大片段缺失/重复.15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病,男女性别比为2∶13.患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后.与男性相比,女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征,如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等.13例女性患儿均呈X染色体随机失活.结论 CDKL5基因突变多见于女性患儿,临床常表现为Hanefeld型Rett综合征,男、女临床表现存在一定差异.未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响.
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