期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
夫妇染色体异常伴不孕
王晓旭；王菁
关键词：
摘要：患者 女,28岁。婚后5年不孕,夫妻准备辅助生育,来我院进行常规检查。夫妇为非近亲婚配。无有毒、有害物接触史。查体：夫妇表型、智力均正常。妻子各项检查均正常。丈夫身高177 cm,体重68 kg,胡须稀少,喉结小,腋毛及阴毛稀少。双睾丸小、质硬。精液检查2次均报无精。经夫妇双方签订知情同意书后,抽取双方外周血常规培养染色体,进行 G 显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(6；20)(p21；p13)(图1),其丈夫染色体核型为47,XXY(图2)。家系调查：患者姐妹2人,其妹已婚并育有一子,拒绝染色体检查。患者父母为非近亲婚配,否认家族遗传病史,其母无异常妊娠生育史,染色体核型与患者相同,均为46,XX,t(6；20)(p21；p13)(图3),其父核型正常。
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