期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系
赵全珍；杨兴隆；安冉；徐严明
关键词：
摘要：先证者(Ⅳ12) 女,39岁。8年前发现左侧肢体静止时出现不自主抖动,情绪紧张时加重,动作及睡眠时消失,伴有左侧肢体的僵硬和行走缓慢,渐加重。4年前来我院就诊,诊断为“帕金森病”,给予美多巴125 mg,tid,症状明显改善,3年前累及右侧肢体,出现右侧肢体的不自主抖动,性质同前,并伴有入睡困难、多梦,尿频、尿急,但无尿失禁。既往史、个人史(-)。查体：神志清楚,面部表情少,语音低沉,四肢肌张力增高,以左侧肢体明显。四肢的静止性震颤,双上肢姿势性震颤,联带动作减少,启动、转身慢,平衡可。统一帕金森病量表运动部分(UPDRS-Ⅲ)评分16,H-Y 评分2.0。辅助检查：头颅 CT、甲状腺功能及铜蓝蛋白未见异常。
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