期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
NLRP3基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系研究
张莉；张冬梅；郑莹莹；胡正茂；曾怡；岳芳芝
关键词：NLRP3 基因, 单核苷酸多态性, 代谢综合征, 胰岛素抵抗
摘要：目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性 rs10754558、rs4612666与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的相关性。方法应用病例-对照研究,收集410例 MetS 患者和475名正常对照,以限制性片段长度多态性-PCR 法检测 rs10754558、rs4612666位点的基因型。结果rs10754558的 G 等位基因和GG 基因型频率在 MetS 组中显著高于正常对照组(P 均<0.000)。回归分析示 rs10754558 GG 基因型和G 等位基因为 MetS 的风险因素(GG 基因型：OR=2.223,95%CI：1.296~6.924,P =3.4×10-4；G 等位基因：OR=1.440,95%CI：1.189~4.063,P =2.8×10-3)。rs10754558 GG 基因型者胰岛素抵抗、内脏脂肪指数较高(P <0.05)。rs4612666等位基因和基因型频率在 MetS 组和正常对照组差异无统计学意义(P >0.05)。结论NLRP3基因 rs10754558的 G 等位基因及 GG 基因型可增加 MetS 的患病风险。
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