期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管内皮生长因子基因多态性与异位妊娠的关联研究
王东杰；吴香；吴晓梅
关键词：血管内皮生长因子, 单核苷酸多态性, 异位妊娠, 遗传易感性
摘要：目的：探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF )基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与异位妊娠发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对192例异位妊娠患者和210名健康绝经后女性 VEGF -460C/T、-1154G/A、-2578C/A、+936C/T 4个 SNP 位点进行基因分型。结果VEGF -460C/T 和+936C/T 位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异无统计学意义(P >0.05)。与 GG 基因型相比,携带 VEGF -1154G/A 位点 A 等位基因(GA+AA 基因型)可显著降低异位妊娠的发病风险(OR=0.61,95%CI ：0.42~0.87)。与 CC 基因型相比,携带VEGF -2578C/A 位点 A 等位基因(AA+CA 基因型)可显著降低异位妊娠的发病风险(OR =0.66,95%CI ：0.44~0.99)。与 T-G-C 单倍型相比,T-A-A 和 C-A-A 单倍型均可明显降低异位妊娠的发病风险(P =0.020,OR=0.41,95%CI ：0.19~0.89；P =0.014,OR =0.29,95%CI ：0.11~0.82)。结论携带VEGF -1154G/A 和-2578C/A 多态的 A 等位基因可能显著降低异位妊娠的发病风险,提示该等位基因可能是异位妊娠发病的一个潜在的保护因素；VEGF -460C/T、-1154G/A 和-2578C/A 3个多态位点间存在部分连锁不平衡现象,T-A-A 和 C-A-A 单倍型均可明显降低异位妊娠的发病风险。
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