期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
王环环；肖冰；叶荟；胡琴；邱文娟
关键词：发育落后, 16p13.11微缺失, 单核苷酸多态性微阵列芯片, NDE1基因
摘要：目的：明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规 G 显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变,并用荧光定量 PCR 验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常,其中患儿核型为46,XY。SNP 芯片检测发现患儿染色体16p13.11区存在846 kb 的微缺失。荧光定量 PCR 检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13.11微缺失综合征,后者缘于16p13.11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP 微阵列芯片结合荧光定量 PCR 技术有助于发现染色体微缺失,为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
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