期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
山东省血友病患者的病例信息分析
康佩佩；房云海；秦敬民；程彦；安立；张丛笑；张雪芹；滕彬；张心声
关键词：甲型血友病, 乙型血友病, 登记, 患病率
摘要：目的：根据山东省血友病患者的登记信息,总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征,为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料进行回顾分析。结果共收集甲型血友病1704例,其中重型1021例(59.9%),中型483例(28.4%),轻型200例(11.7%)；乙型血友病275例,其中重型125例(45.4%),中型116例(42.2%),轻型34例(12.4%)。中位年龄23岁,小年龄为1个月,大年龄为81岁,其中以青少年患者居多。患者中963例有关节残疾,948例有家族史。山东省17地市中除烟台市的长岛县和福山区外,其他县区均有患者登记,其中菏泽市和东营市血友病患病率较高,分别为3.39/10万和3.05/10万。结论上述数据较为全面地反映了山东省血友病的流行病学及临床特点,以患者为中心的登记系统可以提供更加详细准确的患者信息,促进血友病综合关怀工作的开展,同时也提示了建立和完善全国范围内血友病登记系统的必要性。
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