期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体微阵列技术在自然流产病因诊断中的应用
袁海明；陈梦帆；邓小燕；吕芬
关键词：自然流产, 染色体核型分析, 染色体微阵列, 染色体数目异常, 染色体结构异常, 嵌合体, 染色体纯合区域
摘要：目的：探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例,对其进行 CMA检测。结果在440例流产样本中,成功检测417例,成功率为94.7%。染色体异常的样本为209例(50.1%),其中染色体数目异常129例(61.7%),结构异常40例(19.1%),嵌合体38例(18.1%),纯合子区域2例(1.0%)。结论相较于染色体核型分析,CMA 可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。
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