期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SOX10基因突变致Ⅱ型 Waardenburg综合征发病的实验研究
张华；陈红胜；冯永；钱敏飞；李吉平；刘君；张淳
关键词：Waardenburg 综合征, SOX10 基因, MITF 基因, 基因突变, 体外实验
摘要：目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞,用荧光素酶活性检测系统观察野生/突变 SOX10蛋白对其靶基因 MITF 转录活性的调控作用以及突变蛋白对野生 SOX10蛋白功能的影响；用生物素标记的含序列 cattgtc 的 DNA 寡核苷酸链探针分别沉淀 SOX10和 E248fs 蛋白,检测野生/突变 SOX10蛋白与靶基因 MITF 启动子的结合力；免疫共沉淀检测观察并分析 SOX10和 E248fs 蛋白稳定性变化。结果 E248fs 突变蛋白完全失去调控 MITF 启动子转录活性作用(P <0.01),并对野生 SOX10蛋白功能产生显性负效应作用(P <0.05),其与野生SOX10蛋白均可与 MITF 启动子特异 DNA 序列 cattgtc 结合,但较野生 SOX10蛋白衰减加快。结论尽管 E248fs 具有显性负效应,但其稳定性降低,使得其影响靶基因 MITF 转录活性,导致黑色素合成减少,终以单倍体剂量不足效应致Ⅱ型 WS。
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