期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn 综合征一例
金玉霞；刘霞；李素萍；周赤燕；刘晓丹；宋勤浩；王路明；苗正友
关键词：Wolf-Hirschhorn 综合征, 单核苷酸多态性微阵列芯片, 染色体缺失, 拷贝数变异
摘要：目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)检测其染色体结构改变,之后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果患儿染色体核型为46,XX,del(4)(p15),其父母外周血核型分析未见异常。SNP-array 分析结果显示患儿4p16.3p15.33区域存在13.3 Mb 的杂合性缺失,该缺失与 Wolf-Hirschhorn 综合征相关。FISH 结果证实了此缺失的存在,结合父母的核型与临床表型确认为新发缺失。结论根据患儿的临床表型及染色体缺失的片段明确诊断 Wolf-Hirschhorn 综合征一例。SNP-array 技术可以进一步明确缺失的具体区域及所包含的基因,与传统的细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨、高准确度的优点,可为遗传学检测提供更为详细的信息。
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