期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
选择压力对五个少数民族群体 HLA-G 基因3′非翻译区多态性的影响
孙浩；孙倩倩；黄铠；林克勤；刘舒媛；杨昭庆；禇嘉祐；黄小琴
关键词：HLA-G 基因, 3′非翻译区, 多态性, 自然选择
摘要：目的：探讨选择压力与遗传背景对中国5个南北方少数民族群体 HLA-G 基因3′非翻译区(untranslated regions,UTR)多态性的影响。方法采用 PCR 扩增及 DNA 测序的方法,对中国3个南方少数民族(仡佬族、水族、傣族)和2个北方少数民族(柯尔克孜族及蒙古族)共432人进行 HLA-G 基因第8外显子3′UTR 区域多态性位点的基因分型,并选择10个中性短串联重复(short tandem repeats,STR)多态性位点进行基因分型。结果在蒙古族、柯尔克孜族和仡佬族的 HLA-G 基因3′UTR 区中检测到8个多态性位点,在傣族和水族中检测到7个多态性位点。3′UTR 区域的多态性位点在3个南方少数民族群体的观察杂合度大多高于期望杂合度,在北方的两个少数民族群体中,二者的关系是相反的。STR 的期望杂合度和观察杂合度的关系均为随机。单倍型 Ewens-Watterson 中性检测在南方的傣族和水族中有统计学意义。3个南方群体 HLA-G 基因3′UTR 区域多态性构建基因树与群体 STR 系统发育树有所偏差。结论居住于中国南方的傣族和水族的 HLA-G 基因3′UTR 区域可能受到选择作用,这种选择作用可能由与病原选择所驱动的。
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