期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性隐匿平衡易位导致的16p13.3微缺失和19q13.4微重复病例的临床及遗传学分析
徐慧慧；季星；倪琳；祝悦；陈颖伟；肖冰
关键词：智力低下, 16p13.3 缺失, 19q13.4 重复, 微阵列芯片分析, 荧光原位杂交
摘要：目的：明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因,并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体 G 显带分析患者的核型,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复,同时采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP 微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13.3区存在1.147 Mb 的缺失,19q13.42-q13.43区存在2.948 Mb 的重复,分子核型为46,XY,16p13.3(85880-1233819)×1,19q13.42-13.43(56008597-58956816)×3。FISH 分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p 和19q 末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由 t(16；19)形成的 der(16)衍生染色体,导致16p 末端单体及19q 末端三体,该异常源自 t(16；19)平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊(眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大),其叔叔表型略轻,主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体,导致16p13.3微缺失和19q13.4微重复,二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组,SNP 微阵列芯片分析结合 FISH 检测能够精确分析染色体的拷贝数变异,同时明确染色体结构异常的来源,有助于再发风险评估和产前诊断。
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