期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
重型 A 型血友病患者的F8倒位检测
白楠；吴庆华；刘宁；陈铎；赵振华；孔祥东
关键词：重型 A 型血友病, 第 22 内含子倒位, 第 1 内含子倒位, 反向转变 PCR
摘要：目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse-shifting PCR,IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion,Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22),并明确 Inv-22的亚型。结果IS-PCR 检测结果显示家系1先证者为 Inv22倒位者,先证者母亲为 Inv22倒位携带者,其他家系成员未检测到 Inv22倒位；Inv1检测结果显示均无 Inv1倒位。家系2先证者为 Inv1倒位者,先证者姐姐为 Inv1倒位携带者,另3名家系成员未检测到 Inv1倒位；Inv22检测结果显示,均无 Inv22。结论通过 IS-PCR 检测出两个家系中 Inv22或 Inv1的患者和携带者,并能明确 Inv22的亚型,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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