期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
BoBs 技术在常见染色体微缺失/微重复综合征检测中的应用
杨必成；唐新华；苏洁；陈红；章锦曼；银益飞；冯燕；章印红；朱姝；张杰；朱宝生
关键词：BACs-on-Beads 技术, 染色体异常, 微缺失综合征, 微重复综合征
摘要：目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)技术和外周血染色体 G 带技术,检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异,并用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例,其中2例存在染色体部分单体；采用 BoBs 技术,在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征,其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外,BoBs 技术检出的1例 Smith-Magenis 综合征和1例 Prader-Willi/Angelman 综合征的染色体异常结果得到了 Array-CGH实验的验证。结论BoBs 技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术,能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失/微重复综合征,可检出 G 带核型分析技术不能发现的染色体微缺失/微重复,弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。
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