期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析
汪涵；赵秀丽；任秀智；肖继芳；张学
关键词：成骨不全症, COL1A1 基因, COL1A2 基因, 多重连接探针扩增, 大片段缺失
摘要：目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对46例 PCR-测序未见 COL1A1/2基因突变的 OI 患者进行COL1A1/2基因大片段缺失突变检测,进一步应用荧光定量 PCR 或 Gap-PCR-测序法对 MLPA 方法检测到的缺失突变进行验证。结果通过MLPA 分析,在46例 OI 患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变,先证者 A 为整个 COL1A1基因的杂合缺失,先证者 B 为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量 PCR 结果证实先证者 A 携带整个COL1A1基因的杂合缺失突变；Gap-PCR、DNA 测序和凝胶电泳分析结果证实先证者 B 存在COL1A2基因内第17~23外显子的杂合缺失,断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637 bp 的 DNA 插入片段；先证者 B 家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。结论在中国人 OI 患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群 I 型胶原相关 OI 致病基因突变谱,也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。
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