期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例孤独症谱系障碍男童 DIAPH3基因的突变分析
谢江；李桦；朱华；黄丽；李红霞；张希玲；周咏梅；周嫱；许文明
关键词：孤独症谱系障碍, DIAPH3 基因, 突变, 全外显子组测序
摘要：目的：分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨 DIAPH3基因的新发突变与 ASD 发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序,以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型 ASD,通过全外显子组测序确认4个候选基因,包括 TUT1、DIAPH3、RELN 和 SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子 c.2156T>C(pI719T)错义突变,该突变位于 FH2保守结构域；检测到TUT1无义突变,该突变可能破坏了 TUT1/ Lin28A 调节通路的正常功能。发现 RELN基因3个同义突变；SETD2基因第15外显子 c.6895G>A(p.G2299R)错义突变。患儿父母的 Sanger 测序结果未检测到DIAPH3与SETD2的错义突变,表明患儿的两个错义突变均为新生突变。结论DIAPH3与SETD2的错义突变可能增加患自闭症的风险。与DIAPH3和SETD2突变相关的神经发育与神经突触形成受损可能是 ASD 潜在的发病机制。
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