期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
石家庄地区育龄妇女耳聋基因的突变筛查
彭园园；孙东兰；赵丽娟；张艳华；赵霞
关键词：耳聋, 突变, 基因芯片, 孕妇, 育龄妇女
摘要：目的：针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女,包括169名孕妇基因组 DNA的 GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果在324份样本中,携带有耳聋基因突变者共20例,检出率为6.17%。GJB2基因突变携带者11例(3.40%,11/324),SLC26A4基因突变携带者7例(2.16%,7/324),GJB2基因和 GJB3基因双突变1例(0.31%,1/324),线粒体12s rRNA 基因突变携带者1例(0.31%,1/324)。结论常见耳聋基因突变在育龄妇女中有较高的携带率。GJB2基因235delC 突变是常见的突变方式。对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防聋儿出生的有效手段。
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