期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
维吾尔族2型糖尿病与 GCKR 基因多态性的相关性
马琦；王黎；姚华；朱筠；王淑霞；张朝霞；王婷婷；马艳；苏银霞；王志强；丁丽丽
关键词：GCKR 基因, 2 型糖尿病, 维吾尔族, 基因多态性
摘要：目的：研究葡萄糖激酶调节蛋白(glucokinase regulator protein,GCKR)基因 rs780094位点多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)的关系。方法采用病例-对照研究,在Sequenom 技术平台上对维吾尔族1006例 T2D 患者和1004名正常对照 GCKR 基因 rs780094位点进行基因分型,用 Logistic 回归分析 rs780094位点多态性与新疆维吾尔族人群 T2D 的关系。结果 GCKR 基因rs780094位点等位基因和基因型分布在新疆维吾尔族人群 T2D 组和对照组间的差异无统计学意义(P >0.05)；调整混杂因素后,Logistic 回归分析显示,rs780094位点在加性模型和显性模型下可见与 T2D 的相关趋势(OR=1.181,95%CI ：1.021~1.366,P =0.025；OR=1.296,95%CI ：1.043~1.610,P =0.019)；AA 基因型携带者总胆固醇水平较 GA、GG 基因型携带者高(P <0.05)。结论维吾尔族人群中 GCKR 基因 rs780094位点多态性与 T2D 的发生有关,AA 基因型可能增加 T2D 的发病风险。
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