期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例微小额外标记染色体的产前诊断
曾艳；范佳鸣；许平；张丽芳；钱飞燕；罗婷婷
关键词：标记染色体, 单核苷酸多态性微阵列芯片, 产前诊断, 荧光原位杂交
摘要：目的：探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色体 G 显带、C 显带、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对2例胎儿微小额外标记染色体进行鉴定。结果病例1羊水核型为47,XY,+mar,Affymetrix CytoScan 750K Array 微阵列芯片扫描结果为 arr 15q11.2q12(22770421-26604587)×4, FISH 验证结果为47,XN,+mar.ish i(15)(q12)(D15Z1+,SNRP N ++,PML -)。病例2羊水核型为46,X,+mar/46,XY,FISH 结果显示该标记染色体为变异的 Y 染色体,两端均有 SRY 信号,FISH 技术验证其核型为46,X,i(Y)(p10)/46,XY。结论在产前诊断中可联合应用多种技术来鉴定胎儿微小额外标记染色体的来源。
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