期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用高分辨率熔解曲线分析和焦磷酸测序快速筛查线粒体糖尿病MT3243A>G突变
危新俊；杜秀娟；王从容；颜景斌
关键词：MT3243A>G突变, 线粒体糖尿病, 尿沉渣, 高分辨率熔解曲线, 焦磷酸测序, 快速筛查
摘要：目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,用焦磷酸测序法进行检测,并比较不同来源样本中 MT3243A>G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)对来自上海市4个社区的1070例糖尿病患者尿沉渣样本中的 MT3243A>G突变位点进行快速筛查,阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证,并定量检测突变位点的杂合度水平。结果对比实验发现,6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中 MT3243A>G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2~7倍,唾液中突变的杂合度略高于血液；在50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A>G位点突变。在1070例糖尿病尿沉渣样本的筛查实验中,用 HRM筛查出2例疑似 MT3243A>G 位点突变的样本,经焦磷酸测序验证后确认为MT3243A>G位点突变,两例患者尿沉渣样本中MT3243A>G位点杂合度分别为33.32%和14.67%。结论尿沉渣样本取材方便、无创、突变杂合度高,可作为人群中 MT3243A>G位点突变筛查的首选样本。HRM技术使用成本低,可实现点突变的快速筛查。焦磷酸测序技术检测灵敏度高、定量精确。我们将两者的优势相结合,建立了用两步法快速筛查检测线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的新方法。
友情链接