期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个以偏头痛为首发症状的 CADASIL家系的研究
侯晓夏；程虹；金庆文；牛琦；沈飞飞；姚娟；丁新生
关键词：偏头痛, 脑动脉病, 多发性脑梗死, 常染色体显性遗传
摘要：目的：探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断。方法探讨1例患有 CADASIL 的先证者及其亲属的发病情况、遗传方式、临床表现以及影像学特征,并检测NOTCH3基因的潜在突变。结果家系中所有患者均有偏头痛史,中年以后均有脑卒中样发作和焦虑不安等情感障碍,但智能减退不明显。头颅磁共振扫描显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,临床符合 CADASIL 的诊断。NOTCH3基因分析发现第14外显子2182C>T 突变。该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。结论该家系的临床及分子遗传学特征均符合于 CADASIL 诊断。
友情链接