期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肺泡表面活性物质内稳态相关基因的异常与肺部疾病
姜晓静；孙秀柱；杜卫华；郝海生；赵学明；王栋；朱化彬；刘岩
关键词：肺泡表面活性物质, 肺泡表面张力, 肺部疾病, 内稳态, 遗传代谢病
摘要：肺泡表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)是由肺泡Ⅱ型上皮细胞合成和分泌的一类蛋白质和脂质的复合物,具有降低肺泡表面张力、保持肺泡内液体平衡、维持肺泡正常形态及防御功能。PS内稳态相关基因的遗传紊乱会造成 PS 缺乏或细胞毒性,引起新生儿、儿童及成年人的多种肺部疾病,包括新生儿呼吸窘迫综合征、间质性肺炎、蛋白沉积症和肺泡纤维化等,严重时会致死。本文简要综述了 PS 的功能及其内稳态相关基因遗传紊乱与肺部疾病的关系。
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