期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例漏诊的染色体核型
曹东华;李华锋;邹朋书;陈莉莎;马明;陈霞慧;薛丹
关键词:
摘要:患者夫妇 均29岁,农民,自述身体健康,非近亲结婚。该夫妇于2010年生育一多发畸形男孩,表现为重度唇腭裂、侧脑室增宽,伴严重先天性心脏病,于出生后1个月夭折。2014年第2次怀孕,孕24周超声检查发现胎儿与第1个孩子表现完全相同,随即引产终止妊娠。患者夫妇曾于当地寻求染色体检查,由于当地医院未开展该检验项目,故将样本寄送至“北京某公司”进行染色体核型分析,结果未发现该夫妇染色体核型存在异常。该夫妇于2015年5月到我院进行遗传咨询。鉴于患者夫妇染色体核型分析未见异常,两例患儿未留下任何组织,症状又完全相同,因此考虑单基因病可能性较大。但仅根据患儿多发畸形的表现,尚无法确定所患的具体疾病,因此好的策略就是应用高通量测序技术对该夫妇进行全外显子测序。患者夫妇经慎重考虑,同意接受全外显子测序检测。由于“北京某公司”的报告所用核型染色体较短,带纹不清晰,无法明确判断染色体是否有问题。我们免费为该夫妇重新进行染色体核型分析检测,所进行的染色体核型分析达到了450~500条带,接近于高分辨染色体核型分析水平。结果发现,该夫妇妻子染色体核型未见异常,而丈夫染色体核型为46,XY,t(13;14)(q32;q24.3),是一个平衡易位携带者(图1)。由于平衡易位片段较小,“北京某公司”所做的染色体核型分析带纹较少,故未能发现。全外显子测序结果于2015年7月初回报,结果提示夫妇二人均未发现意义明确的致病突变,拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析也未见异常,二人也未携带相同的隐性致病基因。
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