期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第05期

45,X/46,XY/47,XYY嵌合体一例

陈重芬；李林飞；赵鼎；宋银森；李娴；张振华

关键词：
摘要：讨论 本例患儿核型为45,X/46,XY/47,XYY,为3种细胞系的嵌合体,较为罕见。其发生机制可能是合子形成后,第一次为正常卵裂,形成46,XY 细胞；第二次卵裂时 Y 染色体姊妹单体不分离,从而形成了45,X/47,XYY 两种细胞的嵌合体[1]。因染色体不分离发生较晚,正常的46,XY 细胞系比例较高,这与本例中正常的46,XY 细胞所占的比例(91%)相符。此外,染色体不分离发生得越晚,临床表现越轻,与本例患儿尿道下裂临床表现相对较轻相符。

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