期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,X/46,X,psu idic（X）核型五例
杨雪；李琳
关键词：
摘要：例1 女,25岁。16岁月经初潮,两月1次,3年后闭经。患者系第2胎,足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史,无自然流产征兆。查体：身高145 cm,体重40 kg。体毛多,多痣,肘外翻,双乳房发育 Tanner 分期Ⅱ期。外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出。腹部 B 超示子宫前位,大小34 mm×18 mm×28 mm,双侧卵巢未探及。血清内分泌激素测定结果：垂体泌乳素(prolactin,PRL)0.27 nmol/L(正常参考值范围0.08~1.00 nmol/L),孕酮(progesterone,P)<4.8 nmol/L(正常参考值范围4.8~44.5 nmol/L),雌二醇(estradiol,E2)<25.7 pmol/L (正常参考值范围71.6~529.2 pmol/L),卵泡生成素(follicular stimulating hormone,FSH)96.3 U/L(正常参考值范围2.8~14.4 U/L),促黄体生成素(leutinizing hormon,LH)25.7 U/L (正常参考范围1.1~11.6 U/L),睾酮(testosterone,T)<0.35 nmol/L(正常参考值范围0.48~2.63 nmol/L)。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G 显带分析,计数100个分裂相,镜下分析10个。
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