期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序及一个新等位基因的鉴定
孙革；王畅；甄建新；张国彬；徐筠娉；邓志辉
关键词：KIR2DL1框架基因, 测序分型, cDNA, 分子克隆, 单倍型测序, 新等位基因
摘要：目的：建立KIR2DL1框架基因 cDNA 的分子克隆测序方法,并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样,提取 mRNA,反转录为 cDNA,用1对KIR2DL1框架基因特异性 PCR 引物进行扩增,特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后,进行分子克隆和单倍型测序。结果KIR2DL1特异性 PCR 扩增产物,经分子克隆和单倍型测序,检出1个正常的KIR2DL1?00302等位基因和1个新变异的KIR2DL1等位基因。该新等位基因的序列与KIR2DL1?00302相近,但存在编码区 nt 188 A>G 点突变、位于第4外显子的第42密码子由 GAG 变成 GGG,导致第42位氨基酸残基发生 Glu42Gly 改变；其序列提交 GenBank(序列号：KP025960)和 IPD-KIR 数据库(IWS40001982),已被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会 KIR 分委会正式命名为KIR2DL1?031。结论我们建立了KIR2DL1框架基因 cDNA 分子克隆测序方法,在等位基因水平的 KIR 研究中具有广泛的应用前景。
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