期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析
刘红彦；李涛；王红丹；郭梁洁；吴东；肖海；郭谦楠；王涛
关键词：MYH9基因, 非肌性肌球蛋白重链, 基因突变, 血小板减少症
摘要：目的：分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用 PCR 扩增先证者MYH9基因第1~40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行 Sanger 测序,将测序结果与 UCSC 数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后,对29名成员第30外显子进行 Sanger 测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性,4例患者有听力下降或耳聋表现,2例患者有肾炎或肾衰竭表现,其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在 c.4270G>A(p.Asp1424Asn)突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子 c.4270G>A 错义突变是导致该家系发病的原因。
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