期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
山东汉族人群HPA1~16和HLA-A、B的群体遗传学研究
张毅；于媛；乔文本；刘艳；周娟；许建红；樊冰；蒋丽玥；梁文华；朱传福
关键词：人类血小板抗原, 人类白细胞抗原, 多态性
摘要：目的：了解山东汉族人类血小板抗原(human platelet antigen,H PA)1~16、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A、B 位点的多态性分布。方法对山东地区588位无血缘关系的汉族血小板自愿捐献者采用 PCR 序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行HPA 1-16系统的基因分型,并采用 PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide probe, PCR-SSOP)技术对 HLA-A 、B 位点进行中分辨基因分型,再由软件指定其血清型。结果H PA 各等位基因频率分别是1a：0.9974,1b：0.0026,2a：0.9456,2b：0.0544,3a：0.5417,3b：0.4583,4a：0.9983,4b：0.0017,5a：0.9889,5b：0.0111,6a：0.9903,6b：0.0097,7~14a：1,7~14b：0,15a：0.5434,15b：0.4583,16a：1,16b：0；频率高的 H PA 基因组合型为：H PA-(1,4,7~14,16,17)aa-2aa-3ab-5aa-6aa-15ab (0.1820)；HLA-A 、B 位点中频率高的抗原分别为 A2(0.3070)、B13(0.1361)。结论山东汉族人群H PA 和 HLA 分布具有明显多态性,与其他同类资料相比显示出地域和种族性差异,应建立本地区的血小板捐献者 H PA 和 HLA 分型资料库。
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