期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个ABw31亚型家系的分子遗传分析
章旭；李剑平
关键词：ABw31亚型, ABO基因, 分子遗传分析, 测序
摘要：目的：研究一个 ABw31亚型家系的 ABO 基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行 ABO 血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性引物、ABO 基因第6、7外显子PCR 产物直接测序及克隆测序进行 ABO 亚型基因分型和单倍型分析。结果先证者红细胞有 A 和 B 抗原，同时血清中存在抗 B 抗体。血清学表现为 ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、526CG、657CT、664GA、703AG、796AC、803GC 和930GA 9个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因 A102和Bw31。Bw31基因序列与 B101比对第664位碱基 G>A 突变，导致222位缬氨酸变成蛋氨酸。先证者父亲、弟弟及儿子均含有 Bw31等位基因。结论ABO 基因第664位碱基 G>A 突变为 Bw 亚型的分子基础，该突变能够稳定遗传。
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