期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ABCA1基因启动子区VNTR-ZNF和-14nt位点变异对HepG2细胞中基因转录活性的影响
高慎霞；赵莉莉；张莹；毛用敏
关键词：腺苷三磷酸结合盒转运体A1, 荧光素酶, 转录活性
摘要：目的：通过体外报告基因实验观察腺苷三磷酸结合盒转运体 A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区 VNTR-ZNF 位点和-14nt 位点变异对转录活性的影响。方法采用基因重组技术将含ABCA1启动子区域 VNTR-ZNF 位点 ACCCC 插入型或缺失型 DNA 片段和同时含VNTR-ZNF 位点插入/缺失变异与-14ntC 或 T 等位基因的 DNA 片段分别插入携带荧光素酶报告基因的表达载体 PGL2,构建重组质粒。以重组质粒转染 HepG2细胞后培养48 h,收集并裂解细胞,测定细胞液中荧光素酶活性,观察和分析启动子部位 VNTR-ZNF 和-14nt 位点的序列变异对于转录活性的影响。结果成功构建了 ABCA1基因启动子 VNTR-ZNF 单一位点表达载体(PGL2-ZNF-ACCCCDel、PGL2-ZNF-ACCCCIns)及 VNTR-ZNF 和-14nt 双位点表达载体(PGL2-ZNFDel-14C、PGL2-ZNFDel-14T、PGL2-ZNFIns-14C 和 PGL2-ZNFIns-14T)。报告基因表达结果显示：经转染 HepG2细胞培养48 h,单一位点表达载体 PGL2-ZNF-ACCCCDel 荧光素酶活性明显高于 PGL2-ZNF-ACCCCIns,双位点表达载体中 PGL2-ZNFDel-14C 重组质粒荧光素酶活性明显高于 PGL2-ZNFIns-14C、PGL2-ZNFDel-14T、PGL2-ZNFIns-14T。结论 ABCA1基因启动子区域 VNTR-ZNF 位点 ACCCC 缺失型等位基因可明显增强ABCA1的转录活性,-14nt C 等位基因与 VNTR-ZNF 缺失型等位基因具有协同作用,使ABCA1的转录活性进一步加强。
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