期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
谢波波；罗静思；雷亚琴；陈荣誉；王锦；张淑杰；范歆；李旺；陈少科
关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症, MCCC1基因, 突变, 蛋白质结构
摘要：目的：对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法 PCR 结合 Sanger 测序对患儿 MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用 SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用 Human Splicing Finder 和 Swiss-PdbViewer 4.1.0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿 MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为 c.539G>T(p.G180V)和 c.704_711del(p.A235Vfs?4)，家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对 MCC 蛋白功能造成影响。结论 MCCC1基因 c.539G>T(p.G180V)和 c.704_711del(p.A235Vfs?4)复合杂合突变可能是导致患儿 MCCD 的分子病因。
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