期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变
张启国；杨瑶；蔡良奇；黄一锦；段妍；梁燕华
关键词：寻常型鱼鳞病, FLG基因, 错义突变
摘要：目的：检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员 FLG 基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行 DAN 测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果 DNA 直接测序结果显示,家系1的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.1360A> G 突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A)；家系2的患者均存在 FLG 基因第3外显子 c.10363 G>T 突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(p.D3455Y)；而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG 基因的 c.1360A>G 和 c.10363 G>T 错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。
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