期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个婴儿型多囊肾家系的 PKHD1基因致病突变分析
项延包；李焕铮；徐晨阳；董雪琴；徐雪琴；陈冲；唐少华
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾, PKHD1基因, 基因突变
摘要：目的：对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行 PKHD1基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组 DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行 PKHD1基因全外显子序列分析,并应用 Sanger 测序法明确可疑致病位点,用 PolyPhen-2及 SIFT 软件对新突变位点进行致病突变分析。结果 Sanger 测序结果显示胎儿 PKHD1基因存在 c.11314C>T (p.Arg3772?)杂合突变和 c.889T > A (p.Cys297Ser)杂合错义突变,胎儿母亲 PKHD1基因存在 c.11314C>T(p.Arg3772?)杂合突变,胎儿父亲 PKHD1基因存在 c.889T>A(p.Cys297Ser)杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphen-2和 SIFT 软件分析结果显示 c.889T>A(p.Cys297Ser)可能为致病性位点,c.11314C>T(p.Arg3772?)突变为已报道的致病性突变。结论检测出 PKHD1基因的1个新错义突变,明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点,这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。
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