期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变分析
赵小燕；顾永；杜旭峰；邵敏华；罗浩；朱路得；周倩；张国龙
关键词：毛囊角化病, ATP2A2基因, 基因突变
摘要：目的：对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的 ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组 DNA,应用 PCR 扩增和 DNA 直接测序,对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示,家系的3例患者均检测到 ATP2A2基因第12外显子 c.1484C>T(S495L)错义突变；在散发病例中检测到 ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处 c.325-2A>G 剪切突变,c.325-2A>G 突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同突变。结论 ATP2A2基因突变为该家系患者及散发病例的致病原因。
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