期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系PMP22基因的杂合性重复分析
廖红；张海霞；刘洪倩；刘珊玲；王和
关键词：遗传性腓骨肌萎缩症, PMP22基因, 杂合性重复, 不规则显性遗传
摘要：目的：对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)患者家系进行 PMP22基因的拷贝数分析,为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血 DNA,从羊水中获取胎儿 DNA,应用多重连接探针扩增技术对 PMP22基因进行检测,异常结果用染色体微阵列分析技术和 Sanger 测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在 PMP22基因杂合性重复,二人 PMP22基因外显子测序结果均无异常；未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者 PMP22基因的杂合性重复导致 CMT1A 的发生。虽然 CMT1A 为常特体显性遗传病,但可能存在其他因素参与PMP22基因的表达调控。由于 PMP22基因的不规则显性遗传性,为此类患者提供遗传咨询时要更加谨慎。
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