期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测
黄艳梅；郭利伟；王东浩；杨明娟；杨保胜
关键词：成骨不全, COL1A1基因, 突变, 外显不全, 常染色体隐性遗传
摘要：目的：对河南汉族一个成骨不全家系的 COL1A1基因进行分析,寻找其致病突变位点。方法采用 PCR 和 DNA 直接测序法分析该家系患者 COL1A1基因所有的外显子及内含子序列,并与该家系的正常个体、50名健康个体及 GenBank 的序列进行比较。结果该家系 COL1A1基因共发现15个突变位点,包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出 COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变 c.4193T>G,该突变导致 p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),先证者的父亲也存在此突变但表型正常,在家系的其他健康成员及50名健康对照者中则未发现该突变。结论该家系的成骨不全疾病类型可能为与 COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全或常染色体隐性遗传。
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