期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析
王玲；程昕然；鄢力；魏艳；唐芳；董鑫；袁妍娇；谢燕梅
关键词：新生儿肝内胆汁淤积, Citrin缺乏, SLC25A13基因, 复合杂合子
摘要：目的：对1个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行 SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取患儿及其父母外周血 DNA,应用 PCR 扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列,通过 Sanger 测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子 c.851_854delGTAT 和第16内含子 IVS16ins3kb 复合杂合突变；患儿母亲携带 SLC25A13基因第9外显子 c.851_854delGTAT 杂合突变,父亲携带 SLC25A13基因第16内含子IVS16ins3kb 杂合突变,患儿的 c.851_854delGTAT 和 IVS16ins3kb 突变分别来源于母亲和父亲。结论结合患儿临床特点及 SLC25A13基因突变,诊断为 Citrin 蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症。
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