期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
合并颈椎间盘膨出和垂体微腺瘤的儿童 Turner 综合征一例
石文达;何蓉;王亚捷;刘强;张杨;孙念念;潘诗农
关键词:
摘要:患儿 女,11岁,因身材矮小就诊。查体:身高131 cm,体重42 kg,女性外貌,认知能力正常,后发际低,乳房未发育,阴毛、腋毛缺如。左手 X 线片示:左手第4掌骨短小,掌骨征、腕角征阳性,指骨优势改变,骨龄无延迟(图1)。颈椎 X 线片示:颈3~6椎体边缘模糊、间隙变窄(图2)。颈椎 MRI 示:矢状面T2WI 示颈3~6椎间盘向后方隆起、硬膜囊受压,椎管未见明显狭窄(图3),诊断:颈3~6椎间盘膨出。垂体 MRI 增强扫描示:矢状面 T1WI 增强扫描示垂体左叶一类圆形低信号弱强化区,直径约2 mm(图4),考虑垂体微腺瘤。子宫及双附件彩超示:子宫前倾位,大小约1.8 cm×0.9 cm×0.5 cm,内膜显示不清,双卵巢未探及,符合始基子宫表现。染色体核型示:46,X,+mar(15ps+)(图5)。男性性别决定因子 SRY 基因检测(图6):阴性。生长激素激发试验:静止期1.246 ng/mL,用药后30 min 0.322 ng/mL,60 min 0.527 ng/mL,90 min 1.804 ng/mL。甲状腺功能正常。诊断:(1)Turner 综合征;(2)垂体微腺瘤,继发性生长激素缺乏;(3)颈3~6间盘膨出。治疗:应用注射用重组人生长激素(rhGH)4.5 U/d 治疗1年后身高增长11 cm。复查左手 X 线片示:左手第4掌骨短小,仍存在掌骨征、腕角征阳性,指骨优势改变,骨龄无延迟(图7)。
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