期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓小脑共济失调1型一家系八例
田斯嘉；赵全珍；杨兴隆；安冉；徐严明
关键词：
摘要：先证者(Ⅱ9) 男,49岁,因“行走不稳伴饮水呛咳9年,进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳,四肢运动不灵活伴僵硬感,同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳,但无吞咽困难,未予诊治。4年前患者出现上楼梯困难,下楼梯不稳,同时感觉四肢较前变细。发病以来,病情缓慢进行性加重,饮食、睡眠、大小便未见明显变化,体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。查体：神志清楚,反应迟钝,计算力、记忆力下降。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球各方向活动可,向左注视时可见轻微眼震,向右注视时可见慢扫视运动,双眼闭合有力。鼻唇沟对称,口角不歪。言语缓慢、吐词不清,偶有饮水呛咳,无吞咽困难,双侧咽反射存在,伸舌居中。四肢轻微萎缩,四肢肌张力高,双上肢肌力5级。双下肢肌力4+级,双侧指鼻试验不准,轮替动作不灵活,跟膝胫试验尚可,Romberg 征睁闭眼(+),一字步不能完成,双上肢轻微姿势性震颤,走路缓慢,步态宽,深浅感觉正常,四肢腱反射亢进,双侧病理征(+)。简易精神状态检查表(minimum mental state examination,MMSE)评分：初中文化程度,得分26分(文盲≤17分,小学≤20,初中≤24)。辅助检查：头颅核磁共振示小脑轻度萎缩,基因检测结果示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1型基因(SCA1)三核苷酸(CAG)n 重复数大于39,根据欧洲分子基因诊断质量联盟诊断标准[1],正常人 CAG 拷贝数为6~38。结合临床症状、影像学检查及基因检测结果诊断该患者为 SCA1。
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