期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海市乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解及意愿调查
成小林；李正东；孙晓寅；蒋蓓琦；庄志刚
关键词：乳腺癌, 遗传咨询, 基因检测, BRCA1/2基因
摘要：目的：分析乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法428例乳腺癌患者配合完成调查表,对数据进行统计分析。结果大多数患者对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单介绍后,大多数患者愿意接受,并愿意推荐家系成员参与遗传咨询。当告知基因检测利于患者时,92.1%的愿意接受检测,而当告知检测仅有利于家系成员时,仅33.9%的愿意接受基因检测,后者与年龄、学历和收入相关,差异有统计学意义。此外,愿意进入基因检测流程的比预期意愿低。整体有74.1%的愿意接受价格便宜的基因检测初筛,只有19.2%的愿意接受价格高昂的检测。尽管告知检测结果保密,仍有43.2%的担忧受歧视,其中年轻、低收入家庭和有其他肿瘤史或家族史的患者更加担忧,差异有统计学意义。结论大多数患者不了解但愿意接受遗传咨询和基因检测并推荐家系成员参与。对乳腺癌遗传知识的缺乏、费用和受歧视的担忧是患者接受遗传咨询和基因检测的障碍。需要普及相关知识,建立高危人群的随访筛查制度,争取完善乳腺癌三级预防体系。
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