期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析
段然慧；罗仕玉；黄文；李浩贤；彭莹；杜倩；邬玲仟
关键词：脆性X综合征, CGG重复, 不稳定性, 生殖细胞
摘要：目的：探索脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)男性生殖系 CGG 重复不稳定性的发生模式。方法采用 AmplideX FMR1 PCR 结合 Southern 印迹对1例 FXS 全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行 CGG 重复扩增长度及甲基化水平检测,用免疫组化检测睾丸石蜡切片中 FMRP 的表达。结果PCR 产物印迹杂交检测显示,在全突变胎儿睾丸中,除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGG160),而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血 CGG 嵌合模式基本相同,未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数 FMRP 阳性细胞,表明全突变胎儿睾丸中有 FMRP 表达。结论通过对两例23周 FXS 胎儿睾丸组织中 CGG 数目和 FMRP 表达的分析,明确了精原细胞22周停止有丝分裂后 CGG 的重复模式,进一步明确了父源 CGG 缩减渐进过程,证实FMRP 表达与精原细胞增殖过程吻合,推测生殖细胞增殖对 FMRP 的表达需求是父源 CGG 重复缩减的诱因。
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